以浮肿、蛋白尿为首发表现的异位ACTH综合征一例
(上接13版)
患者诊治过程，其全身浮肿与蛋白尿程度并不平行，且伴有低血钾、糖代谢异常，应调整临床思维注意筛查库欣综合征。查皮质醇节律紊乱，ACTH明显升高，小剂量及大剂量地塞米松抑制试验均未被抑制，提示为异位ACTH综合征可能，但胸片未发现异常，进一步行纵隔CT发现占位，且奥曲肽扫描亦提示前纵隔病变，术后病理证实为胸腺类癌。
上海瑞金医院报道的1994～2002年的6例异位ACTH综合征中，4例患者以浮肿、蛋白尿就诊。6例患者由出现症状到做出正确诊断并手术的时间平均为22个月，有2例诊断较为曲折，其中1例即以双下肢浮肿起病，初始按急性肾小球肾炎治疗。在此研究中，6例患者中3例影像学提示“垂体微腺瘤”，其中2例据此行经蝶手术，免疫组化显示2例患者的ACTH阴性，因此影像学提示垂体微腺瘤不是排除异位ACTH综合征的特异性指标。该患者垂体MRI亦曾提示垂体微腺瘤可能，但ACTH升高程度明显，且大剂量地塞米松抑制试验血皮质醇及尿游离皮质醇均未被抑制，提示为异位ACTH综合征，术后病理亦得到证实。上述报道中，6例患者均有明显的库欣综合征表现，与之不同的是，该患者缺乏库欣综合征较典型表现，如皮肤紫纹、多血质、近端肌无力等，而是以浮肿、尿蛋白为首发表现而就诊，并于多家医院按肾病治疗，因此对于浮肿、尿蛋白升高的患者，若尿蛋白升高程度无法解释全身浮肿的临床表现，且同时伴有低血钾及糖代谢异常时，应注意库欣综合征的可能，需进一步进行肾上腺皮质功能评估，以免延误诊治。
, http://www.100md.com
根据肿瘤的生长情况，异位ACTH分泌肿瘤可分为显性和隐性两类。显性肿瘤恶性程度高，生长速度快，体积大，肿瘤分泌ACTH量多，血皮质醇水平很高。但由于肿瘤的自然病程短，因而没有足够的时间表现出库欣综合征的各种典型临床表现，但高皮质醇血症引起的高血压、低血钾、碱中毒、水肿等非典型表现却可很严重。
隐性ACTH分泌瘤的恶性程度低，肿瘤体积小，生长速度慢，不易被常规影像学诊断技术发现。由于这类肿瘤自然病程很长，肿瘤本身导致的临床表现并不明显，库欣综合征的各种典型表现如满月脸、水牛背、向心性肥胖、紫纹等却较为明显，且色素沉着、低血钾和碱中毒的表现也较为突出。
中国人民解放军总医院报道的比较8例异位ACTH综合征患者与16例低血钾库欣病患者的临床特点发现，8例异位ACTH综合征患者病程在5个月之内，高血压、低血钾、碱中毒较库欣病更明显，且均有双下肢浮肿，而16例低血钾库欣综合征患者仅6例伴有双下肢浮肿，发生率37.5%。该患者临床表现倾向于显性异位ACTH分泌肿瘤，但胸片未发现异常，通过纵隔CT增强扫描及奥曲肽扫描方发现病灶，肿瘤直径<2cm，病理类型为类癌，上述表现又倾向于隐性异位ACTH分泌肿瘤，考虑有如下原因：①患者病史并非1月余，可能在出现可觉察的浮肿症状前已有不典型表现，未引起患者重视；②诊断较及时，库欣综合征的典型临床表现尚未完全出现。
综上所述，当临床上遇到以浮肿、蛋白尿为首发表现的患者，用肾病无法解释病情时，特别是伴有低钾血症及糖代谢异常时，需注意筛查库欣综合征，尤其是异位ACTH综合征的可能，以期及早发现病变，及时治疗，避免延误诊治甚或漏诊。
《医学科学报》 (第41期 第15版 指南共识), 百拇医药(李思成)
患者诊治过程，其全身浮肿与蛋白尿程度并不平行，且伴有低血钾、糖代谢异常，应调整临床思维注意筛查库欣综合征。查皮质醇节律紊乱，ACTH明显升高，小剂量及大剂量地塞米松抑制试验均未被抑制，提示为异位ACTH综合征可能，但胸片未发现异常，进一步行纵隔CT发现占位，且奥曲肽扫描亦提示前纵隔病变，术后病理证实为胸腺类癌。
上海瑞金医院报道的1994～2002年的6例异位ACTH综合征中，4例患者以浮肿、蛋白尿就诊。6例患者由出现症状到做出正确诊断并手术的时间平均为22个月，有2例诊断较为曲折，其中1例即以双下肢浮肿起病，初始按急性肾小球肾炎治疗。在此研究中，6例患者中3例影像学提示“垂体微腺瘤”，其中2例据此行经蝶手术，免疫组化显示2例患者的ACTH阴性，因此影像学提示垂体微腺瘤不是排除异位ACTH综合征的特异性指标。该患者垂体MRI亦曾提示垂体微腺瘤可能，但ACTH升高程度明显，且大剂量地塞米松抑制试验血皮质醇及尿游离皮质醇均未被抑制，提示为异位ACTH综合征，术后病理亦得到证实。上述报道中，6例患者均有明显的库欣综合征表现，与之不同的是，该患者缺乏库欣综合征较典型表现，如皮肤紫纹、多血质、近端肌无力等，而是以浮肿、尿蛋白为首发表现而就诊，并于多家医院按肾病治疗，因此对于浮肿、尿蛋白升高的患者，若尿蛋白升高程度无法解释全身浮肿的临床表现，且同时伴有低血钾及糖代谢异常时，应注意库欣综合征的可能，需进一步进行肾上腺皮质功能评估，以免延误诊治。
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根据肿瘤的生长情况，异位ACTH分泌肿瘤可分为显性和隐性两类。显性肿瘤恶性程度高，生长速度快，体积大，肿瘤分泌ACTH量多，血皮质醇水平很高。但由于肿瘤的自然病程短，因而没有足够的时间表现出库欣综合征的各种典型临床表现，但高皮质醇血症引起的高血压、低血钾、碱中毒、水肿等非典型表现却可很严重。
隐性ACTH分泌瘤的恶性程度低，肿瘤体积小，生长速度慢，不易被常规影像学诊断技术发现。由于这类肿瘤自然病程很长，肿瘤本身导致的临床表现并不明显，库欣综合征的各种典型表现如满月脸、水牛背、向心性肥胖、紫纹等却较为明显，且色素沉着、低血钾和碱中毒的表现也较为突出。
中国人民解放军总医院报道的比较8例异位ACTH综合征患者与16例低血钾库欣病患者的临床特点发现，8例异位ACTH综合征患者病程在5个月之内，高血压、低血钾、碱中毒较库欣病更明显，且均有双下肢浮肿，而16例低血钾库欣综合征患者仅6例伴有双下肢浮肿，发生率37.5%。该患者临床表现倾向于显性异位ACTH分泌肿瘤，但胸片未发现异常，通过纵隔CT增强扫描及奥曲肽扫描方发现病灶，肿瘤直径<2cm，病理类型为类癌，上述表现又倾向于隐性异位ACTH分泌肿瘤，考虑有如下原因：①患者病史并非1月余，可能在出现可觉察的浮肿症状前已有不典型表现，未引起患者重视；②诊断较及时，库欣综合征的典型临床表现尚未完全出现。
综上所述，当临床上遇到以浮肿、蛋白尿为首发表现的患者，用肾病无法解释病情时，特别是伴有低钾血症及糖代谢异常时，需注意筛查库欣综合征，尤其是异位ACTH综合征的可能，以期及早发现病变，及时治疗，避免延误诊治甚或漏诊。
《医学科学报》 (第41期 第15版 指南共识), 百拇医药(李思成)
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